La diagnosi dell’intolleranza al lattosio non dovrebbe basarsi soltanto sulla comparsa di gonfiore, gas o diarrea dopo aver consumato latte e derivati. Questi sintomi possono avere numerose altre cause e, quando sono ricorrenti, è importante valutarli nel loro insieme [1][2].
Uno degli esami più utilizzati per approfondire il sospetto è il Breath Test all’idrogeno. Il risultato, però, deve essere interpretato insieme ai sintomi e alla storia clinica della persona: dimostrare che una parte del lattosio non viene assorbita non significa automaticamente dimostrare che sia la causa dei disturbi riferiti [2][3].
Malassorbimento e intolleranza al lattosio non sono la stessa cosa
Prima di parlare dei test è utile distinguere tre concetti che vengono spesso utilizzati come sinonimi, ma che indicano condizioni differenti [3]:
- Carenza di lattasi: indica una ridotta attività dell’enzima lattasi presente nell’intestino tenue.
- Malassorbimento del lattosio: si verifica quando una parte del lattosio ingerito non viene assorbita nell’intestino tenue e raggiunge il colon.
- Intolleranza al lattosio: indica la comparsa di sintomi gastrointestinali dopo l’assunzione di lattosio.
Una persona può quindi presentare malassorbimento senza sviluppare necessariamente sintomi. Questa distinzione è importante anche per interpretare correttamente gli esami diagnostici [3].
Se vuoi approfondire le manifestazioni della condizione, consulta la guida ai sintomi dell’intolleranza al lattosio.
Breath Test al lattosio: come funziona
Il Breath Test all’idrogeno è un esame non invasivo ampiamente utilizzato per valutare il malassorbimento del lattosio [1][2].
Il principio è relativamente semplice: dopo aver misurato l’idrogeno presente nell’aria espirata a riposo, viene somministrata una quantità definita di lattosio. Successivamente vengono raccolti nuovi campioni di respiro a intervalli regolari per alcune ore [2][3].
Quando il lattosio non viene completamente digerito e assorbito nell’intestino tenue, raggiunge il colon, dove viene fermentato dai batteri intestinali. Tra i prodotti di questo processo può esserci l’idrogeno, che passa nel sangue e viene successivamente eliminato attraverso il respiro [2][3].
Un aumento significativo dell’idrogeno espirato può quindi indicare un malassorbimento del lattosio. Per valutare una possibile intolleranza è importante registrare contemporaneamente anche l’eventuale comparsa di sintomi [2][3].
Quanto dura il Breath Test?
La durata e il protocollo possono variare in base al centro che esegue l’esame. Le linee guida europee indicano generalmente una durata di alcune ore e sottolineano l’importanza di effettuare misurazioni ripetute e di registrare contemporaneamente i sintomi [3].
Per questo è preferibile seguire le istruzioni fornite dalla struttura sanitaria invece di considerare universale una durata o una procedura unica.
Come prepararsi al Breath Test
Una preparazione corretta è importante perché alimentazione, farmaci e altri fattori possono influenzare il risultato dell’esame.
Le istruzioni possono cambiare leggermente tra i diversi centri. Tra le indicazioni riportate dalle fonti sanitarie per i test di tolleranza al lattosio rientrano [4]:
- un periodo di digiuno prima dell’esame, spesso compreso tra 8 e 12 ore;
- la valutazione dell’eventuale utilizzo recente di antibiotici;
- evitare fumo e attività fisica intensa secondo le indicazioni ricevute;
- comunicare al medico o al centro i farmaci e gli integratori assunti.
Non bisogna sospendere autonomamente farmaci o terapie. Le indicazioni della struttura che esegue l’esame hanno sempre la precedenza sulle informazioni generali riportate online.
Un Breath Test positivo significa sempre intolleranza?
Non necessariamente. Il Breath Test può documentare un malassorbimento del lattosio, ma per stabilire se questo fenomeno è clinicamente rilevante è importante considerare anche i sintomi comparsi durante il test [3].
Le linee guida europee sottolineano infatti che possono verificarsi situazioni differenti: una persona può avere malassorbimento con sintomi, malassorbimento senza sintomi oppure sintomi senza un aumento significativo dell’idrogeno [3].
Esistono inoltre fattori che possono contribuire a risultati falsamente positivi o negativi. Per questo il risultato deve essere interpretato dal medico nel contesto clinico e non considerato isolatamente [3].
Test di tolleranza al lattosio con misurazione della glicemia
Un altro esame possibile è il test di tolleranza al lattosio con misurazione della glicemia. Dopo l’assunzione di lattosio vengono effettuati diversi prelievi di sangue per osservare come cambia la concentrazione di glucosio [4].
Se il lattosio viene correttamente digerito, viene scisso nei suoi componenti, tra cui il glucosio, che può essere assorbito. Un incremento ridotto della glicemia può quindi suggerire una difficoltà nella digestione del lattosio [4].
Il risultato deve comunque essere interpretato nel contesto clinico, anche perché alcune condizioni, tra cui il diabete, possono interferire con la valutazione della glicemia [4].
Test genetico per l’intolleranza al lattosio: cosa può dire realmente?
Il test genetico ha uno scopo diverso dal Breath Test. Può identificare varianti genetiche associate alla persistenza o alla riduzione dell’attività della lattasi nell’età adulta e può quindi fornire informazioni sulla predisposizione alla forma primaria di malassorbimento [1][3][5].
La regolazione della produzione di lattasi coinvolge anche varianti presenti in regioni regolatorie vicine al gene LCT, tra cui regioni del gene MCM6. Le varianti rilevanti possono inoltre differire tra popolazioni [3][5].
Il test genetico presenta quindi alcuni limiti importanti:
- non dimostra che la persona sviluppi effettivamente sintomi dopo aver assunto lattosio;
- non misura la quantità di lattosio tollerata;
- non identifica una forma secondaria di malassorbimento dovuta a un danno temporaneo o permanente della mucosa intestinale;
- la sua interpretazione dipende anche dalle varianti analizzate e dalla popolazione di riferimento.
Per questi motivi il test genetico e il Breath Test non devono essere considerati semplicemente intercambiabili: forniscono informazioni differenti [3][5].
Biopsia intestinale e altri esami
L’attività della lattasi può essere valutata direttamente su campioni della mucosa dell’intestino tenue, ma questo richiede una procedura endoscopica e non rappresenta l’esame utilizzato di routine per un semplice sospetto di intolleranza al lattosio [3][6].
In casi selezionati il medico può richiedere ulteriori approfondimenti, soprattutto quando i sintomi sono importanti, persistono nonostante le modifiche alimentari oppure fanno sospettare un’altra patologia gastrointestinale [2][6].
Perché è importante escludere altre cause dei sintomi
Gonfiore, dolore addominale, gas e alterazioni dell’alvo non sono specifici dell’intolleranza al lattosio. Disturbi simili possono essere associati, tra le altre condizioni, alla sindrome dell’intestino irritabile, alla celiachia, alle malattie infiammatorie intestinali o alla sovracrescita batterica dell’intestino tenue [2][4].
Per questo motivo non è consigliabile eliminare intere categorie di alimenti per lunghi periodi soltanto sulla base dei sintomi, senza averne chiarito la causa.
Quando rivolgersi al medico
Una valutazione medica è indicata quando gonfiore, dolore, diarrea o altri disturbi gastrointestinali sono ricorrenti oppure sembrano comparire regolarmente dopo l’assunzione di alimenti contenenti lattosio.
Il medico potrà valutare la storia clinica e alimentare, stabilire se sia opportuno eseguire un Breath Test o altri esami e verificare la presenza di eventuali condizioni che possano spiegare i sintomi [2].
Se vuoi prima approfondire quali disturbi possono essere associati alla condizione, consulta la guida ai sintomi dell’intolleranza al lattosio.
Domande frequenti sulla diagnosi dell’intolleranza al lattosio
Il Breath Test è uno degli esami più utilizzati per valutare il malassorbimento del lattosio. Il risultato deve però essere interpretato insieme ai sintomi e al contesto clinico, perché possono verificarsi risultati falsamente positivi o negativi [2][3].
Generalmente è previsto un periodo di digiuno. Alcune fonti indicano 8-12 ore, ma bisogna seguire le istruzioni specifiche fornite dal centro che esegue l’esame [4].
Non necessariamente. Il test può dimostrare un malassorbimento del lattosio, ma per parlare di intolleranza è importante valutare anche la comparsa di sintomi dopo l’assunzione di lattosio [3].
Non sempre. Il test genetico può fornire informazioni sulla predisposizione alla riduzione primaria della lattasi, ma non dimostra la presenza di sintomi e non identifica le forme secondarie di malassorbimento [1][3][5].
No. Gonfiore, dolore addominale, gas e diarrea possono comparire anche in altre condizioni gastrointestinali. Se i sintomi sono ricorrenti è opportuno valutarli con un medico [2][4].
Per approfondire
La diagnosi serve non soltanto a confermare o escludere un problema nella digestione del lattosio, ma soprattutto a capire se esiste una relazione reale tra malassorbimento e sintomi. Questo permette di evitare restrizioni alimentari non necessarie e di individuare eventuali altre cause dei disturbi.
Dopo una diagnosi corretta, puoi approfondire quali prodotti possono contenere questo zucchero nella guida agli alimenti che contengono lattosio.
Fonti e riferimenti scientifici
Le informazioni riportate nell’articolo sono state elaborate a partire dalle seguenti fonti sanitarie e scientifiche:
- Ministero della Salute. Intolleranze al lattosio. Informazioni sulla diagnosi mediante Breath Test e sul ruolo dell’esame genetico. Consulta la fonte.
- National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK). Diagnosis of Lactose Intolerance. Informazioni sul processo diagnostico e sull’Hydrogen Breath Test. Consulta la fonte.
- Hammer HF et al. European guideline on indications, performance, and clinical impact of hydrogen and methane breath tests in adult and pediatric patients. United European Gastroenterology Journal. Linea guida europea sull’esecuzione e interpretazione dei Breath Test e sulla distinzione tra malassorbimento e intolleranza. Consulta la fonte.
- MedlinePlus – U.S. National Library of Medicine. Lactose Tolerance Tests. Informazioni su Breath Test, test della glicemia, preparazione e interpretazione dei risultati. Consulta la fonte.
- MedlinePlus Genetics – U.S. National Library of Medicine. Lactose Intolerance. Informazioni sulla genetica della persistenza della lattasi e sul ruolo delle regioni regolatorie di LCT e MCM6. Consulta la fonte.
- NHS. Lactose intolerance. Informazioni sul percorso diagnostico, sugli esami e sui casi in cui possono essere necessari ulteriori approfondimenti. Consulta la fonte.
Nota editoriale: questo contenuto ha finalità esclusivamente informative e non sostituisce la diagnosi, la prescrizione di esami o la valutazione di un professionista sanitario.
